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Symptômes

Symptômes des thalassémies

Les symptômes des thalassémies sont très variables selon les cas, et dépendent principalement du degré d’altération des gènes impliqués dans la production des chaînes protéiques de l’hémoglobine. Les thalassémies peuvent n’entraîner aucun symptôme dans leurs formes mineures et engager le pronostic vital dans leurs formes les plus sévères.

Les symptômes évoqués ci-dessous ne concernent que les formes intermédiaires à majeures de thalassémies. Il ne s’agit que des symptômes principaux. Des symptômes très spécifiques peuvent parfois être constatés selon le type de thalassémie.

Anémie

Le signe typique de la thalassémie est l’anémie. Il s’agit d’un manque d’hémoglobine qui peut se traduire par l’apparition de différents symptômes :

  • une fatigue ;
  • des essoufflements ;
  • une pâleur ;
  • des malaises ;
  • des palpitations.

L’intensité de ces symptômes varie en fonction de la sévérité de la thalassémie.

Jaunisse

Les personnes atteintes de thalassémies peuvent présenter un ictère (jaunisse) visible au niveau de la peau ou du blanc des yeux.

Calculs biliaires

La formation de calculs à l’intérieur de la vésicule biliaire peut également être constatée. Les calculs sont en quelque sorte de « petits cailloux ».

Splénomégalie

La splénomégalie est une augmentation de volume de la rate. L’un des rôles de cet organe est de filtrer le sang et de filtrer les substances nuisibles dont les globules rouges anormaux. En cas de thalassémie, la rate est fortement mobilisée et augmente progressivement de volume. Des douleurs peuvent être ressenties.

Autres symptômes plus rares

Plus rarement, les formes sévères de thalassémies peuvent entraîner d’autres anomalies. Il peut par exemple être constaté :

  • une hépatomégalie, c’est-à-dire une augmentation de volume du foie ;
  • des déformations osseuses ;
  • un retard de développement de l’enfant ;
  • des ulcères.

La prise en charge des thalassémies est essentiel pour limiter la survenue de ces complications.

 

 Symptômes d’une thalassémie majeure

La bêta-thalassémie majeure se manifeste par une anémie profonde dès la petite enfance, une décoloration de la peau, une augmentation du volume du foie et de la rate, un crâne et un visage de formes anormales, ainsi que des troubles de la croissance et du tissu osseux. En cas d’alpha-thalassémie, les symptômes sont variables selon le nombre de gênes touchés, allant de la mort du fœtus, à l’absence totale de symptôme, en passant par l’augmentation isolée du volume de la rate avec anémie profonde.

Thalassémie et grossesse

En cas de grossesse, un diagnostic prénatal est réalisé si l’un des membres de la famille est atteint.
La grossesse d’une femme thalassémique constitue une grossesse à risque qui doit être étroitement surveillée.

Diagnostic : prise de sang, électrophorèse, échographie…

Dans tous les cas, les examens nécessaires sont une prise de sang avec analyse de la taille et de la qualité des globules rouges, une électrophorèse de l’hémoglobine qui permet d’identifier les types d’hémoglobines présentes et leur répartition dans le sang. Une analyse génétique est également possible et souvent conseillée. L’échographie abdominale permet d’évaluer la taille du foie et de la rate.