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Drépanocytose

Qu’est ce que la Drépanocytose :

La drépanocytose (anémie falciforme), est une maladie génétique, héréditaire, touchant les globules rouges du sang. Par rapport aux autres maladies génétiques, la drépanocytose est la plus répandue : la trisomie 21 (mongolisme) atteint un enfant sur 400 partout dans le monde, la mucoviscidose atteint 1 enfant sur 2500 en France, alors qu’on évalue à 250 en France le nombre de naissances annuelles d’enfants atteints de drépanocytose et à plus de 3000 le nombre de patients drépanocytaires suivis en région parisienne. Aux Antilles et en Guyane il y a un nouveau-né sur 260 atteint de drépanocytose ; en Afrique Intertropicale, 1 nouveau-né sur 100. Dans les détails et dans l’état actuel des connaissances, les populations touchées sont :
• Celles à très haut risque : Afrique intertropicale, Inde (certaines régions)
• Celles à haut risque : Caraïbe (Antilles), Guyane, Réunion, Amérique du Sud (Brésil), États-Unis
• Celles à moyen risque : Afrique du Nord, Sicile, Grèce, Corse
• Celles à faible risque : Italie, Portugal, Espagne, Turquie, Israël.

La drépanocytose est ainsi répandue parce qu’à l’état hétérozygote dite “porteur sain”, la présence du gène drépanocytaire contribue à protéger son porteur du paludisme ( la présence de protéines d’hémoglobine anormales empêche le parasite – Plasmodium – de rentrer dans les globules rouges), et lui procure donc un avantage sélectif par rapport aux porteurs des gènes normaux AA, qui eux sont vulnérables au Plasmodium.

 

HISTORIQUE

En 1904, James Herrick, médecin à Chicago, fait la première description médicale de la drépanocytose: il examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux et fièvre. Le sujet est faible, a des vertiges et souffre de maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille. L’examen du sang montre que le malade est très anémique, le nombre de ses hématies n’atteignant que la moitié de la valeur normale. L’observation d’un frottis sanguin montre des hématies inhabituelles en forme de faucille ou feuille d’acanthe.

En 1949, James Neel démontre que la transmission de cette maladie est mendélienne, c’est-à-dire génétiquement déterminée.

La même année Linus Pauling montre qu’elle est due à une structure anormale de l’hémoglobine, caractérisée par une moindre solubilité. C’est ainsi la première fois qu’on découvre l’origine moléculaire d’une maladie génétique. En 1956, le Britannique Vernon Ingram montre qu’elle est due à un remplacement d’un acide aminé dans l’hémoglobine anormale. Pour la première fois, il était démontré que les gènes déterminent la nature de chaque acide aminé dans une protéine; un grand pas scientifique !

En 1978, Tom Maniatis isole le gène de la bêta globine.

Article inspiré d’un article de wikipédia. Il a été corrigé et complèté par: Dr G. Loko, Pr R. Girot et J. Faure.

 

UNE MALADIE GENETIQUE

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La drépanocytose naît d’une mutation d’un gêne destiné à lutter contre le paludisme. Ce gêne a créé une hémoglobine qui qui rend l’Homme plus résistant au paludisme mais a aussi provoqué les maladies du globule rouge que sont la drépanocytose et la thalassémie.

La drépanocytose est en fait une maladie des gènes de l’hémoglobine un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs, c’est à dire porteurs asymptomatiques du gène de la drépanocytose. C’est une maladie héréditaire autosomale, récessive, c’est-à-dire qu’elle atteint autant les filles que les garçons, et qu’elle ne se manifeste que lorsqu’on est porteur de deux gènes de la maladie. Cette maladie est génétique et donc non contagieuse.

La drépanocytose est en fait une maladie des gènes de l’hémoglobine, protéine du sang servant à la fixation et au transport des gaz respiratoires dans le sang : oxygène et gaz carbonique. Cette maladie porte sur les gènes beta de l’hémoglobine (qui servent à fabriquer un morceau de la protéine appelée chaîne beta de l’hémoglobine).

Les gènes bêta normaux sont appelés A. Les gènes anormaux drépanocytaires sont appelés S ou C ou E ou Bthal (bêta-thalassémie))

. Ces gènes conduisent à la formation d’une protéine d’hémoglobine anormale, dont la présence dans les globules rouges conduit à leur destruction, et donc à une anémie très grave. Chaque être humain possède en principe tous les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire et possède donc deux gènes beta, en combinaison pouvant être AA, AS, AC, AE, SS, SC, SE etc…

 

– les individus qui ont leur deux gènes A  (AA) sont ni porteur de la maladie, ni malade.
– les individus qui ont un normal gène A et un autre gène anormal (AS, AC, AE) sont des porteurs sains de la drépanocytose, la maladie ne s’exprime pas car le gène normal présent suffit à contrebalancer l’effet du gène anormal mais ils sont des transmetteurs sains.
– les individus qui ont deux gènes anormaux dont un S  (SS, SC, SE, SBthal) sont malades, ils ont drépanocytose : chez eux aucun gène beta sain n’est là pour contrebalancer les effets des gènes malades et il n’y a que des protéines anormales d’hémoglobine produites ; ces protéines ont tendance à s’agréger entre elles et à former des cristaux, dont la croissance finit par déchirer la membrane du globule rouge, qui est alors détruit.
– les individus qui ont deux gènes anormaux différents  (SC, SE, SBthal) sont drépanocytaires hétérozygotes.
– les individus qui ont deux gènes anormaux identique SS sont drépanocytaires homozygote.

 

 

LA TRANSMISSION

Les enfants héritent d’un gène du père et d’un gène de la mère.

 

Un couple avec deux porteurs sains de la drépanocytose (AS, AC, AE) peut donner naissance à des enfants drépanocytaires.

 

Un couple avec un porteur sain (AS, AC, AE) et un drépanocytaire (SS, SC, SE) peut donner naissance à des enfants drépanocytaires (SS, SE,SC).

 

Un couple avec un porteur sain de la drépanocytose AS et un porteur sain de la thalassémie (ABthal) peut donner naissance à des enfants drépanocytaires (SBthal).

 

Un couple avec un porteur sain de la thalassémie (ABthal) et un drépanocytaire (SS, SC, SE) peut donner naissance à des enfants drépanocytaires (SBthal).

 

Un couple avec un thalassémique (Bthal) et un drépanocytaire (SS, SC, SE) peut donner naissance à des enfants drépanocytaires (SBthal).

 

Un couple drépanocytaire (SS, SC,SE) donne naissances obligatoirement à des enfants drépanocytaires.