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Symptômes – Traitements


Les symptômes de la thalassémie

La bêta-thalassémie majeure se manifeste par une anémie profonde dès la petite enfance, une décoloration de la peau, une augmentation du volume du foie et de la rate, un crâne et un visage de formes anormales, ainsi que des troubles de la croissance et du tissu osseux. En cas d’alpha-thalassémie, les symptômes sont variables selon le nombre de gênes touchés, allant de la mort du fœtus, à l’absence totale de symptôme, en passant par l’augmentation isolée du volume de la rate avec anémie profonde.

L’ANÉMIE

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Le signe typique de la thalassémie est l’anémie. Il s’agit d’un manque d’hémoglobine qui peut se traduire par l’apparition de différents symptômes :

  • une fatigue ;
  • des essoufflements ;
  • une pâleur ;
  • des malaises ;
  • des palpitations.

L’intensité de ces symptômes varie en fonction de la sévérité de la thalassémie. Ces situations appellent souvent des transfusions sanguines

La jaunisse

Les personnes atteintes de thalassémies peuvent présenter un ictère (jaunisse) visible au niveau de la peau ou du blanc des yeux.

Calcul biliaire

La formation éventuelle de calculs à l’intérieur de la vésicule biliaire .

Splénomégalie

augmentation de volume de la rate.

Mais également et plus rarement

  • une augmentation de volume du foie (hépatomégalie)
  • des déformations osseuses
  • un retard de développement de l’enfant
  • des ulcères.

Thalassémie et grossesse

En cas de grossesse, un diagnostic prénatal est réalisé si l’un des membres de la famille est atteint.
La grossesse d’une femme thalassémique constitue une grossesse à risque qui doit être étroitement surveillée.


Diagnostic : prise de sang, électrophorèse, échographie…

Dans tous les cas, les examens nécessaires sont une prise de sang avec analyse de la taille et de la qualité des globules rouges, une électrophorèse de l’hémoglobine qui permet d’identifier les types d’hémoglobines présentes et leur répartition dans le sang. Une analyse génétique est également possible et souvent conseillée. L’échographie abdominale permet d’évaluer la taille du foie et de la rate.


Les traitements

La transfusion / L’oxygénation

Une anémie sévère est une urgence vitale transfusionnelle.

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Vitamines

supplémentation quotidienne en vitamine B9 qui intervient dans la production des globules rouges.

Splénectomie

une ablation chirurgicale de la rate. Cette opération peut être envisagée lorsque l’anémie est très importante.

Traitement de la surcharge en fer

par le biais des chélateurs de fer pour éliminer l’excès de fer.

Greffe de moelle osseuse

seul traitement qui puisse guérir définitivement une thalassémie. Il s’agit d’un traitement lourd qui n’est proposé que dans les formes les plus graves de la maladie.