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Thalassémie

Qu’est ce que la Thalassémie :

La thalassémie, est une maladie génétique, héréditaire, touchant les globules rouges du sang. Il existe deux catégories principales:

les α-thalassémies (α thal ou alpha-thalassémie), pour lesquelles un ou plusieurs gènes de la globine α sont délétés. Les alpha-thalassémies se caractérisent par un déficit de chaîne de globine-alpha dans l’hémoglobine. Elles affectent donc la synthèse des 3 sortes d’hémoglobine : HbA, HbA2 et HbF, puisque toutes contiennent la chaîne alpha. La gravité de l’alpha-thalassémie dépend du nombre de gènes alpha porteurs de la maladie : la forme mineure est le plus souvent bénigne alors que la forme grave entraîne le décès de l’enfant à la naissance ou quelques mois après.

les β-thalassémies (β thal ou bêta-thalassémie), pour lesquelles un ou les deux gènes de la globine β sont anormaux (mutés). Les bêta-thalassémies, appelées aussi « maladies des globules rouges », se caractérisent par l’absence de la chaîne β de l’hémoglobine. Seule la synthèse de l’HbA est entravée. La forme la plus sévère est la forme majeure, également appelée anémie de Cooley. Elle se traduit par une anémie profonde et se manifeste souvent entre 6 et 24 mois. Dans la forme intermédiaire, l’anémie est moins sévère et se manifeste plus tardivement. La forme mineure, ou maladie de Rietti-Greppi-Micheli, n’entraîne quasiment aucun symptôme. Elle est le plus souvent découverte fortuitement.

La thalassémie se présente cliniquement sous trois degrés de gravité : majeure, intermédiaire et mineure. La thalassémie majeure est secondaire à une forme homozygote (deux allèles atteints de la même façon, sur les deux chromosomes) ou à une forme hétérozygote composée (un allèle déficient mais de manière différente sur chaque chromosome).

La nombre de cas touché par la bêta-thalassémie n’est pas précisément connue puisqu’elle varie énormément selon les régions du monde. On estime à 100 000 par an le nombre d’enfants dans le monde naissant avec une forme grave de bêta-thalassémie et à 10 000 le nombre de malades vivant en Europe et en Amérique du Nord. En France, il y a environ 350 personnes atteintes de formes sévères dont près de 70 % sont des formes majeur.

La bêta-thalassémie atteint surtout les personnes originaires de  :

• Corse, Italie, Sardaigne, Sicile, Grèce (pourtour méditerranéenne )
• Afrique
• Moyen-Orient, d’Asie (Chine, Inde, Viêt-Nam, Thaïlande)
• Caraïbe (Antilles), Guyane, Réunion, Amérique du Sud (Brésil), États-Unis

La thalassémie est ainsi répandue parce qu’à l’état hétérozygote dite “porteur sain”, la présence du gène thalassémique contribue à protéger son porteur du paludisme ( la présence de protéines d’hémoglobine anormales empêche le parasite – Plasmodium – de rentrer dans les globules rouges), et lui procure donc un avantage sélectif par rapport aux porteurs des gènes normaux AA, qui eux sont vulnérables au Plasmodium.

 

 

HISTORIQUE

Jean Caminopetros, à l’Institut Pasteur d’Athènes, recevait des enfants por-teurs de splénomégalie avec les diagnostics supposés de paludisme ou de kala-azar. Il acquit ainsi une expérience considérable de la thalassémie. Il démontra que les parents du malade présentaient une résistance globulaire augmentée. La confirmation du caractère héréditaire de la maladie et son interprétation génétique fut apportée plus tard par Valentine et Neel (1944).
Wipple et Bradford, en trouvant le nom évocateur de thalassémie, avaient pour longtemps scellé l’origine de l’hémopathie. Ainsi, après 1943, quand les pre-miers cas furent trouvés chez des enfants chinois aux États-Unis, le titre des publica-tions indiquait plus souvent « l’anémie méditerranéenne » que la maladie de Cooley. Ensuite, la maladie fut décrite au Canada par Siddoo. Dans une communauté de Sicks réunis pour une fête religieuse à Vancouver, l’auteur dépista 6 % d’hétérozy-gotes. Au Penjab, d’où les Sicks sont originaires, la thalassémie fut retrouvée.  (Pour en savoir plus de LC BRUMPT)

En 1949, James Neel démontre que la transmission de cette maladie est mendélienne, c’est-à-dire génétiquement déterminée.

La même année Linus Pauling montre qu’elle est due à une structure anormale de l’hémoglobine, caractérisée par une moindre solubilité. C’est ainsi la première fois qu’on découvre l’origine moléculaire d’une maladie génétique. En 1956, le Britannique Vernon Ingram montre qu’elle est due à un remplacement d’un acide aminé dans l’hémoglobine anormale. Pour la première fois, il était démontré que les gènes déterminent la nature de chaque acide aminé dans une protéine; un grand pas scientifique !

En 1978, Tom Maniatis isole le gène de la bêta globine.

Article inspiré d’un article de wikipédia. Il a été corrigé et complèté par: Dr G. Loko, Pr R. Girot et J. Faure.

 

 

UNE MALADIE GENETIQUE

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La thalassémie naît d’une mutation d’un gêne destiné à lutter contre le paludisme. Ce gêne a créé une hémoglobine qui qui rend l’Homme plus résistant au paludisme mais a aussi provoqué les maladies du globule rouge que sont la drépanocytose et la thalassémie.

La thalassémie est en fait une maladie des gènes de l’hémoglobine un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs, c’est à dire porteurs asymptomatiques du gène de la thalassémie. C’est une maladie héréditaire autosomale, récessive, c’est-à-dire qu’elle atteint autant les filles que les garçons, et qu’elle ne se manifeste que lorsqu’on est porteur de deux gènes de la maladie. Cette maladie est génétique et donc non contagieuse.

La thalassémie est en fait une maladie des gènes de l’hémoglobine, protéine du sang servant à la fixation et au transport des gaz respiratoires dans le sang : oxygène et gaz carbonique. Cette maladie porte sur les gènes beta de l’hémoglobine (qui servent à fabriquer un morceau de la protéine appelée chaîne beta de l’hémoglobine).

Les gènes normaux sont appelés A.
Les gènes anormaux sont les alpha-thalassémies  (Athal) caractérisées par une altération de la chaîne alpha ou les bêta-thalassémies (Bthal) caractérisées par une altération de la chaîne bêta. Ces gènes conduisent à la formation d’une protéine d’hémoglobine anormale, dont la présence dans les globules rouges conduit à leur destruction, et donc à une anémie très grave.
Chaque être humain possède en principe tous les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire :

 

– les individus qui ont leur deux gènes A  (AA) sont ni porteur de la maladie, ni malade
– les individus qui ont un normal gène A et un autre gène anormal (ABthal, AAthal) sont des porteurs sains de la thalassémie, la maladie ne s’exprime pas car le gène normal présent suffit à contrebalancer l’effet du gène anormal mais ils sont des transmetteurs sains.
– les individus qui ont deux gènes anormaux  (Bthal, Athal) sont malades. ils ont une thalassémie : chez eux aucun gène beta sain n’est là pour contrebalancer les effets des gènes malades et il n’y a que des protéines anormales d’hémoglobine produites.

 

 

LA TRANSMISSION

Les enfants héritent d’un gène du père et d’un gène de la mère.

 

 

 

 

 

 

 

Un couple avec deux porteurs sains de la thalassémie peut donner naissance à des enfants thalassémique.

 

Un couple thalassémique donne naissances obligatoirement à des enfants thalassémiques.

 

Un couple avec un porteur sain de la drépanocytose AS et un porteur sain de la thalassémie (ABthal) peut donner naissance à des enfants drépanocytaires (SBthal).

 

Un couple avec un thalassémique et un drépanocytaire (SS, SC, SE) peut donner naissance à des enfants drépanocytaires (SBthal).